Humant biologisk materiale, helgenomsekvensering og reservasjonsrett

[Den følgende teksten er et eksempel eller "case", som kan tjene som utgangspunkt for refleksjon og diskusjon. Noen eksempler kan være basert på reelle hendelser, mens andre er fiksjonelle fremstillinger.]

Bruk av humant biologisk materiale i forskning er strengere regulert enn bruk av helseopplysninger, fordi det anses som mer sensitivt.

a) Per Pasient ble innlagt på sykehus med brystsmerter. I utredningen ble det tatt blodprøve. Lise Lege mente Pers smerter skyldtes et mindre infarkt og forskrev behandling. Per ble frisk og utskrevet. Før avreise ble Per informert om at det biologiske materialet han hadde avgitt ville kunne bli brukt i forskning uten hans samtykke, etter godkjenning av REK, så fremt han ikke ønsket å reservere seg mot dette i Reservasjonsregisteret. Per ville gjerne bidra til forskning, samtidig har flere i hans slekt vært rammet av arvelig alvorlig tarmkreft. Han vil ikke at alle hans gener skal kartlegges, fordi han ikke ønsker å vite om han er disponert for tarmkreft. Per sier derfor at han vil reservere seg mot at blodprøven kan benyttes i forskning uten samtykke.

Tre år etter har Lise Lege fått mistanke om at infarktet Per hadde var en undertype med genetisk forankring, og hun ønsker å inkludere tidligere pasienter i et forskningsprosjekt for å studere problemstillingen. Per mottar forespørsel om samtykke til at materialet hans kan analyseres for nevnte prosjekt. Informasjonsskrivet opplyser om at forsker kun skal se på noen gener relatert til kjent hjertelidelse. Per synes det er viktig å kunne bidra til forskning på hans hjertelidelse og samtykker.

Lise lege gjør deretter en helgenomsekvensering (En kartlegging av alle genene) fra deltakernes prøver. Disse sekvensene lagres så på Lars PC, nå som helseopplysninger. Forskningsprosjekt avsluttes etter to år uten at Lise har funnet noen genetisk forklaringsmodell på infarktet, og Lise ”anonymiserer” helgenomsekvensene ved å fjerne alle persondata.

• Bør vi akseptere at genetiske opplysninger kan være anonymisert, når alle sekvenser er unike?

b) Finn Forsker, en kollega av Lise, er samtidig i gang med et prosjekt på pasienter med schizofreni, der han trenger en kontrollgruppe for genetiske analyser. Lise tilbyr sin anonymiserte datafil. Finn oppdager så at en av deltakerne har et gen som disponerer for alvorlig tarmkreft og kontakter Lise for å finne ut hvem gensekvensen stammer fra, og om de skal hjelpe vedkommende. Lise svarer at sekvensen har blitt anonymisert, men de blir enige om å koble den opp mot prøver fra behandlingsbiobanken, der Pers blodprøve fortsatt ligger lagret. En genomsekvens er unik og informasjonen kan kanskje redde livet til den aktuelle personen, derfor reidentifiserer de Per. Lise er uvitende om Pers grunn for å ha registrert seg i reservasjonsregisteret og opplever at hun har en plikt til ”å redde” sin tidligere pasient ved å informere han.

• Hvordan synes du Lise (behandlende lege for Per) og Finn (forsker uten tilknytning til Per) skal forholde seg til genetiske opplysninger og funn?

c) Per har reservert seg mot forskning uten hans samtykke, men denne reservasjonsretten gjelder biologisk materiale og genomsekvensen har status som helseopplysning.

• Bør det være reservasjonsrett mot bruk av visse typer helseopplysninger, f.eks. genomdata, selv om det vil kunne begrense viktig forskning?
• Er det saklig forskjell på sensitivitet til materiale versus opplysninger?

Les også: Menneskelig biologisk materiale