Å vite eller ikke vite…

Når vi er på sykehus, er det ikke uvanlig at vi samtidig deltar i et forskningsprosjekt. Flere hundre tusen nordmenn har også bidratt med en blodprøve til en av de store befolkningsundersøkelsene.

Det har blitt stadig vanligere at både den klinikknære forskningen og befolkningsundersøkelsene inkluderer en eller annen form for genetisk undersøkelse. Slik forskning kan gi viktige svar på sammenhengen mellom gener og helse.

Samtidig byr det på mange utfordringer når en rask teknologisk utvikling og stadig nye muligheter kombineres med sensitiv informasjon. Både forskere og de som forvalter forskningen, er usikre på hvor grensene går, hva som er etisk riktig og hva som rett og slett er ulovlig.

Vanskelig etikk og uklar juss

– Utfordringene handler om både personvern, informert samtykke, datadeling og ikke minst tilbakemelding av funn, sier Berge Solberg.

Han er professor i medisinsk etikk ved NTNU og nestleder i Den nasjonale forskningsetiske komité for medisin og helsefag (NEM). I april lanserte NEM retningslinjer for bruk av genetiske undersøkelser i medisinsk og helsefaglig forskning. Retningslinjene retter seg både mot forskere og de regionale etiske komiteene (REK) som godkjenner forskningen.

Det var REK som i 2014 tok initiativ til å utarbeide retningslinjer. Ett av formålene er at etningslinjene skal bidra til å harmonisere behandlingen av genetiske prosjekter i de sju REK'ene, og dermed også gi bedre forutsigbarhet for forskere.

– Etikken er vanskelig og jussen er uklar. Da kan også praksis i de ulike REK-komiteene bli litt ulik, noe som er svært uheldig, sa Hilde Eikemo, sekretariatsleder i REK Midt, under lanseringen av retningslinjene.

Når gjelder loven?

Et stort spørsmål har vært hvilke typer forskning bioteknologiloven gjelder for. Solberg forteller at loven blir sett på som en slags «tilbakemeldingslov» i de nye retningslinjene. Her presenteres to spørsmål som forskere og REK må stille seg:

1. Planlegger de ansvarlige for studien å tilbakeføre geninformasjon?

2. Er det sannsynlig at prosjektet vil frambringe geninformasjon som vil kunne ha stor behandlingsmessig betydning for den enkelte?

Hvis svaret er ja på det første spørsmålet, omfattes studien alltid av bioteknologiloven. Hvis svaret er nei på det første spørsmålet, men ja på det andre, omfattes fremdeles studien av bioteknologiloven.

I begge tilfellene bør forskerne planlegge for tilbakemelding. De må blant annet sikre at forskningsdeltagerne aktivt kan velge mellom å vite eller ikke vite resultatet av genetiske undersøkelser. Genetisk informasjon kan være vanskelig å håndtere, og det er ikke alle som ønsker å få beskjed om for eksempel risiko for framtidig sykdom. Deltagerne må også få nok informasjon og genetisk veiledning for å kunne ta et slikt valg.

Rom for skjønn

Men hva betyr det egentlig at det er sannsynlig at et funn vil kunne ha behandlingsmessig betydning for den enkelte pasient? Det typiske eksemplet er høy risiko for alvorlig arvelig sykdom som det er gode muligheter for å forebygge.

I retningslinjene kalles dette for «handlingsutløsende» funn, nettopp fordi funnet her vil kunne utløse en forebyggende behandling.

– Noen vil nok være misfornøyd med at vi ikke har spesifisert nærmere hva «handlingsutløsende» innebærer ved å liste opp aktuelle genvarianter og sykdommer. Vi ser for oss at REK og forskningsmiljøene utformer veien her sammen – at det skapes rom for skjønn og vurderinger som også tar høyde for hvor nært eller fjernt fra klinikken man befinner seg, forklarer Solberg.

Retningslinjene trekker imidlertid fram noen vesentlige spørsmål som skal bidra til at et tilbud om tilbakemelding totalt sett alltid vurderes som mer nyttig enn skadelig for deltagerne.

Hvor gyldig er funnet – altså hvor sikker er sammenhengen mellom en bestemt genvariant og risiko for sykdom?

• Hvor alvorlig er sykdommen?
• Hvor høy er risikoen forbundet med den aktuelle genvarianten sammenlignet med normalvarianten av genet?
• Hvor god er den forebyggende behandlingen?

Høyere terskel i befolkningsstudier

Retningslinjene peker på at terskelen for å informere deltagerne bør være høyere i befolkningsstudier enn i klinikknær forskning. En av forklaringene er at konteksten er ulik: I klinisk forskning handler det om pasienter som faktisk er på jakt etter informasjon om helsa si.

I befolkningsstudier er det derimot snakk om friske mennesker som først og fremst har stilt opp for forskningens skyld. Det betyr likevel ikke at det er uaktuelt å gi tilbakemelding i befolkningsundersøkelser, understreker Solberg.

– Det er snakk om en slags etisk grunnimpuls som vi mener ligger i bioteknologiloven: Hvis forskere sitter på genopplysninger som potensielt kan ha stor behandlingsmessig verdi for en forskningsdeltager, bør deltageren få tilbud om tilbakemelding, uavhengig av type forskning.

Ikke store endringer for HUNT

Kristian Hveem, leder ved HUNT Biobank og professor ved NTNU, mener retningslinjene gir gode, praktiske føringer for et krevende lovverk.

– Retningslinjene har funnet en fin balanse mellom hensyn til forskningens og samfunnets beste og personvernet. Det er positivt at det er lagt vekt på en etisk vurdering av tilbakemelding av funn, og at det ikke nødvendigvis bare handler om lovanvendelsen, sier han.

Hveem påpeker at HUNT i utgangspunktet har en kontrakt med befolkningen om ikke å gi tilbakemelding om funn.

– Jeg tror ikke retningslinjene vil medføre store endringer for denne praksisen, men unntaksvis kan det bli aktuelt, sier han.

I forbindelse med oppstarten av HUNT4 planlegger Hveem og kollegene derfor å opprette en elektronisk MinSide-løsning hvor alt fra samtykke til tilbakemelding kan håndteres. Samtykket i HUNT 4 inneholder også et spørsmål om man er positiv til en tilbakemelding basert på genetiske funn, eller om man vil reservere seg mot dette.

Viktige avklaringer

Asbjørg Stray Pedersen er legepesialist i medisinsk genetikk med doktorgrad innen immunogenetikk og overlege på Nyfødtscreeningen ved Oslo Universitetssykehus Rikshospitalet. Hun er også leder av Norsk forening for Medisinsk Genetikk.

– Jeg synes retningslinjene tolker bioteknologiloven og helseforskningsloven på en måte som virker etter deres opprinnelige intensjoner, og som virker hensiktsmessig og oppdatert i forhold til hvordan verden ser ut i dag, sier hun.

Stray Pedersen mener retningslinjene inneholder viktige avklaringer i forhold til forskning versus diagnostikk og helsehjelp, og av bioteknologilovens virkeområde.

- Hvis man i prosjektet vil kunne gjøre utilsiktede funn med konsekvenser for oppfølging og behandling, krever det at man forholder seg til bioteknologiloven og sørger for at pasientene får informasjon om funnene. Det er nok mange som ikke har tenkt på dette i den klinikknære forskningen, sier hun.