Mitt dilemma: Den brysomme kunnskapen

– Jeg ble litt stresset da stipendiaten fortalte meg hva hun hadde funnet, forteller Haugen, som er professor i biomedisin ved OsloMet.  

Kan varianter av visse gener si noe om risikoen for en bestemt type kreft? Det var spørsmålet stipendiaten stilte seg. Som i livet ellers er det heller ikke i medisinsk forskning uvanlig å finne noe annet enn det man faktisk leter etter.  

I prøvesvarene hos en av pasientene hadde det dukket opp en sjelden genetisk variant. Den ville sannsynligvis føre til utvikling av en alvorlig sykdom i voksen alder, og det fantes ingen behandling.  

Sykdommen var langt utenfor feltet de forsket på, og betydningen av den uvanlige genvarianten ble klar for dem bare fordi stipendiaten var spesielt årvåken, forteller Haugen.  

Å vite eller ikke vite 

Hva gjør forskere med slike utilsiktede funn? Skal deltagerne få beskjed om at de har en økt risiko for å utvikle en bestemt sykdom en gang i framtida? Spørsmålet har blitt stadig mer aktuelt i takt med at den genetiske forskningen finner ut mer om oss.  

– Én ting er sykdom man kan gjøre noe med, en helt annet sak er sykdom man ikke kan gjøre noe med. Dette var et dilemma for oss, sier Haugen. 

Selv søkte hun råd hos kolleger, deriblant en spesialist i feltet. Han mente at det ikke var bare bare å få vite sånt, og at vedkommende burde få genetisk veiledning.  

– Fordelen med å få beskjed om en slik risiko ville være at diagnosen kunne stilles raskere når vedkommende fikk symptomer. Sykdommen kan forveksles med andre lidelser. Samtidig vil det være belastende å leve med bekymring for en sykdom det ikke finnes noen behandling for, også før symptomene er merkbare. 

Haugen rapporterte funnet til leger ved en annen institusjon i prosjektet, som tok det videre til pasientens fastlege. Hun var dermed ute av loopen, men ble «hektet på» igjen da spesialisthelsetjenesten flere år senere etterspurte informasjon om analysemetodene som var brukt i prosjektet.  

Da fikk hun også høre at den aktuelle deltageren hadde utviklet sykdommen. Fram til symptomene dukket opp, skal deltageren ha levd i uvisshet fordi det ikke var gitt informasjon eller genetisk veiledning.  

Umulig å ha full oversikt 

Haugen forteller at hun ofte må forholde seg til det som kalles avvikende funn. Det kan dreie seg om at en verdi av noe man måler i en blodprøve, er utenom referanseområdet.  

– Som regel har det ikke alvorlige konsekvenser. Av og til foreslår vi at deltageren kontakter legen sin, forklarer hun.  

Erfaringen med den sjeldne sykdommen har gjort henne mer bevisst også på utilsiktede funn. Hun tenker gjennom ulike situasjoner som kan oppstå, men innser samtidig at det er umulig å ta forbehold om alle mulige scenarioer.   

I et nytt genetisk prosjekt Haugen er med og forbereder, har Regionale komiteer for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK) bedt forskerne være føre var i sin kommunikasjon med deltagerne. REK vil at informasjonsskrivet gjør det tydelig at utilsiktede genetiske funn kan forekomme, og at deltagerne kan krysse av for om de ønsker tilbakemelding om slike funn.  

– Det er viktig med slike informerte valg. Like fullt vil det være et dilemma for noen, og nå i større grad for deltakerne, fastslår Haugen.  

Trine Haugen er professor i biomedisin ved Fakultet for helsevitenskap ved OsloMet